comienzo titulando la entrada de hoy "Cuando se cierra una puerta..." para continuar diciendo que siempre se abre una ventana, siempre que nosotros queramos.
El blog de hoy va dedicado a mi compañero de laboratorio, que tiene la lectura de su tesis a punto de caramelo, un chico perseverante, trabajador, que luchó por su sueño y al final lo ha conseguido. Hoy por fin fue partícipe y participante principal de la inauguración de su empresa, AC_GEN. Un evento cálido y familiar, pero que ha creado en cada uno de los que hemos asistido unas expectativas como investigadores o como posibles pacientes inmesurables.
Nos presentaron entre sus servicios el empleo de paneles diseñados para la detección e interpretación de mutaciones que incluyen multitud de genes implicados en más de 700 enfermedades, muchas de ellas consideradas "raras" pero que afectan hasta a un 7% de la población española. Todo ello camina en la misma dirección, una meta cada vez más cercana y mas suculenta para el grueso de la población y para los investigadores que seguimos invirtiendo tiempo, ilusión y conocimientos en ello, la consecución de un diagnóstico determinado y por tanto la aplicación de una terapia individualizada para cada caso de enfermedad. Además de esto, se involucran en la detección de aberraciones en el genoma mitocondrial implicando un estudio metagenómico que no es capaz de realizar cualquier laboratorio; así como la secuenciación de genomas de bacterias cuya utilidad se enfoca a los ámbitos del medio ambiente y el sector agroalimentario.
Os adjunto unas imágenes para que os hagáis una idea, los que no estáis tan familiarizados con este tipo de tecnología de lo que supone o puede suponer este avance científico tecnológico para cualquiera de nosotros.
Se extrae el ARN de los linfocitos de la sangre de las pacientes y se reconvierte en ADN por la reacción en cadena de la polimerasa reversa.
Una vez obtenido a concentración necesaria se emplean los chips o paneles diseñados para analizarlos con el Ion Torrent, un aparato de tecnología punta en secuenciación masiva.
Tras esto se analizan los resultados obtenidos mediante el software indicado y se realizan las validaciones funcionales necesaria a través de otra tecnología como la de los minigenes híbridos para verificar los resultados de las mutaciones seleccionadas o detectadas por el Ion Torrent acompañándolos de una segunda secuenciación.
Todo esto nos resulta alentador, dado que la meta no está cerca y la carrera hacia ella es dura y cuesta arriba, hoy Alberto Acedo y su compañero Adrián Ferrero, nos han demostrado que con esfuerzo y ganas se puede conseguir.
Desde aquí mi más sincera enhorabuena a los implicados y mi ánimo en su trabajo.
A vosotros que paséis un genial fin de semana, que nos os hemos ganado.
Un besitín.
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