Cada
vez aumenta más la preocupación social por la ciencia, la investigación y los
avances en la salud en general.
Cabe
destacar que el interés por la ciencia aumenta hasta un 40% en jóvenes de 14-25
años, y un 20% en adultos de 25-34. Según el FECYT, como en anteriores
encuestas, el interés aumenta con el nivel de formación social, algo en lo que
hago hincapié en dos líneas, para que nos concienciemos de la importancia de
una educación gratuita, generalizada y
duradera.
Uno de
cada cuatro españoles, no está interesado en la ciencia porque no la entiende,
y nadie se ha ocupado anteriormente de acercar esta temática amplia,
interesante e incluso vital a la sociedad. Los españoles tienen una educación
científica prácticamente nula, a no ser que vocacionalmente o por motivos
personales interese. Más del 80% de los españoles creen que se debería de
invertir más en ciencia e investigación, y reconocen a médicos e investigadores
como los puestos de trabajo de mayor valor y reconocimiento, sin embargo, la
gran mayoría de los encuestados no saben lo que desempeñan en su día a día o
para qué, sobre todo en el segundo caso.
Gracias
a las redes sociales, revistas de divulgación científica y cursos e-learning la
sociedad se sumerge en el conocimiento científico un poco más específicamente
de modo que suscita mayor interés cuanto más conocen sobre los diferentes
temas.
Mi
artículo de hoy, además de versar sobre las enfermedades raras, a las que hace
referencia su título, pretende impulsar la magnífica idea de “Sombradoble” con su proyecto
documental “Raras pero no invisibles” al que haré alusión más tarde.
ENFERMEDADES RARAS.
Las enfermedades
Raras (ER) son, en general, un conjunto de enfermedades crónicas (o no) muy
diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 por cada 10000
habitantes), elevada morbilidad, y mortalidad precoz en algunas ocasiones.
Además, su baja prevalencia ha condicionado hasta hace bien poco el que la
investigación alrededor de ellas sea escasa y los tratamientos en la mayoría de
los casos inexistentes. Se entiende, por tanto, que los pacientes que las
sufren tienen necesidades especiales todavía no cubiertas.
Algunos
ejemplos de estos tipos de enfermedades y su patología son los siguientes:
SÍNDROME DE WALKER-WARBURG (WWS).
El
síndrome de Walker-Warburg (WWS) es una forma poco común de distrofia muscular
congénita asociada a anomalías cerebrales y oculares. Los niños afectados
presentan al nacer una hipotonía grave generalizada, debilidad muscular,
ausencia o muy pobre desarrollo psicomotor, afectación ocular y convulsiones.
La resonancia magnética cerebral muestra lisencefalia (cerebro liso),
hidrocefalia (acumulación excesiva de líquido en el cerebro), hipoplasia grave
del tronco cerebral y cerebelo. También se observan anomalías en la sustancia
blanca.
Esta enfermedad es debida a una O-glicosilación anómala de un glicano que, junto con las anomalías del cerebro, conduce a una distrofia muscular congénita. Su patón hereditario es autosómico recesivo. Los análisis bioquímicos muestran habitualmente una concentración elevada de creatina quinasa (CK) y la biopsia muscular lesiones distróficas. No hay un tratamiento específico disponible. Su manejo es sólo preventivo y de soporte.
Esta enfermedad es debida a una O-glicosilación anómala de un glicano que, junto con las anomalías del cerebro, conduce a una distrofia muscular congénita. Su patón hereditario es autosómico recesivo. Los análisis bioquímicos muestran habitualmente una concentración elevada de creatina quinasa (CK) y la biopsia muscular lesiones distróficas. No hay un tratamiento específico disponible. Su manejo es sólo preventivo y de soporte.
SARCOMA DE EWING.
El
sarcoma de Ewing es un tumor óseo de células pequeñas y redondas, maligno, y
con un fuerte potencial metastásico. Ocurre entre los 5 y los 30 años de edad,
con un pico de incidencia entre los 12 y 18 años. La incidencia anual se estima
en 1/312.500 en niños menores de 15 años. El síntoma más frecuente es el dolor.
Dependiendo de cuales sean los órganos cercanos al tumor pueden presentarse
otros síntomas: los trastornos motores o esfinterianos, causados por la
comprensión nerviosa o los trastornos mecánicos, están asociados a los tumores
pélvicos; los trastornos respiratorios o el derrame pleural están asociados a
los tumores costales; la comprensión medular o radicular está asociada a los
tumores vertebrales. El tratamiento comienza, sistemáticamente, con
quimioterapia para reducir el tamaño del tumor primario y para erradicar o prevenir
la metástasis. La cirugía se recomienda cuando la localización del tumor lo
permite. La tasa de supervivencia sin recurrencia es del 70% para
las formas localizadas.
SINDROME DE
GUILLAIN BARRÉ.
Se
conoce como síndrome de Guillain Barré a una serie heterogénea de neuropatías periféricas de alivio espontáneo mediadas
inmunológicamente. La gran mayoría de los pacientes se recoge el antecedente de
una infección respiratoria o gastrointestinal, bacteriana o viral, varias semanas
antes del comienzo de los síntomas neurológicos. El hallazgo común en ellas es la polirradiculoneuropatía de evolución
rápida que se desencadena casi siempre después de un proceso de tipo
infeccioso. Se manifiesta más
frecuentemente con parálisis motora simétrica, con o sin pérdida de la
sensibilidad, y en ocasiones con alteraciones de tipo autonómico. La debilidad
de los músculos se agrava al máximo en las dos o tres semanas posteriores al
inicio del cuadro y la recuperación parcial o total ocurre en semanas o
meses. Por lo general evoluciona hacia
la curación sin dejar secuelas clínicas evidentes, aunque pueden surgir
complicaciones riesgosas para la vida del enfermo. Hasta hoy constituye un mal
sin remedio, pues las terapias aplicadas se limitan a disminuir la gravedad del
trastorno y a acelerar la recuperación de la mayor parte de los pacientes. Las
principales medidas terapéuticas incluyen plasmaféresis y la administración
intravenosa de inmunoglobulinas. Después fisioterapia y entrenamiento muscular para recuperar la
debilidad e incluso atrofia muscular.
SÍNDROME DE
TOURETTE.
Los pacientes con
síndrome de Tourette hacen movimientos o sonidos fuera de lo normal, llamados
tics. Se tiene poco o ningún control sobre éstos. Algunos tics comunes son
parpadear y despejar la garganta. Es posible que repita las palabras, gire o,
rara vez, diga palabras groseras repentinamente.
Aproximadamente una cada
100 personas tiene el síndrome de Tourette. Suele ocurrir con otros problemas,
tales como: Hiperactividad, ansiedad, depresión, trastorno obsesivo compulsivo.
Los tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varían en el tipo,
frecuencia, sitio y severidad del tic. Los primeros síntomas generalmente
aparecen en la cabeza y el cuello y pueden progresar hasta incluir los músculos
del tronco y las extremidades. Los tics motores generalmente preceden el
desarrollo de los tics vocales y los tics simples a menudo preceden los más
complejos. La mayoría de los pacientes presentan la máxima severidad de los
tics durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia
la fase más tardía de la adolescencia o al comienzo de la edad adulta.
Aproximadamente el 10 por ciento de los afectados presenta un cuadro progresivo
o que incapacita y que persiste hasta la mayoría de edad. Aunque la causa del
síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la
existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los
ganglios basales, lóbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos que
hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina,
serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células
nerviosas.
Los medicamentos que han
demostrado ser más útiles de manera consistente para controlar los tics son los
neurolépticos. Existen varios pero algunos son más efectivos que otros (por
ejemplo, el haloperidol y el pimozide). Desgraciadamente no existe un solo
medicamento que sea efectivo para todas las personas con el síndrome de
Tourette.
SÍNDROME DE X-FRÁGIL.
El Síndrome X Frágil
puede definirse esquemáticamente como "la causa más común de retraso
mental heredado (American College of Medical Genetics 1994)". Ese
retraso mental puede oscilar de leve a severo.
En 1991, los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X Frágil. En los individuos con este síndrome, un defecto en el FMR1 (mutación total) paraliza el gen. Como una fabrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir la proteína que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras: tienen un pequeño defecto en el gen FMR1 (pre-mutación) pero no muestran los síntomas del X Frágil. El X Frágil se hereda. Los hombres portadores (varones transmisores) transmiten la pre-mutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.
Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La pre-mutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente a través de generaciones en una familia, antes de que un niño sea afectado por el síndrome. Los síntomas son: Trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental, Falta de atención e hiperactividad, Ansiedad y humor inestable, Comportamientos quasi-autísticos, Cara alargada, orejas grandes, pies planos, Articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos, Estrabismo, Prolapso de la válvula mitral.
En 1991, los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X Frágil. En los individuos con este síndrome, un defecto en el FMR1 (mutación total) paraliza el gen. Como una fabrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir la proteína que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras: tienen un pequeño defecto en el gen FMR1 (pre-mutación) pero no muestran los síntomas del X Frágil. El X Frágil se hereda. Los hombres portadores (varones transmisores) transmiten la pre-mutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.
Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La pre-mutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente a través de generaciones en una familia, antes de que un niño sea afectado por el síndrome. Los síntomas son: Trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental, Falta de atención e hiperactividad, Ansiedad y humor inestable, Comportamientos quasi-autísticos, Cara alargada, orejas grandes, pies planos, Articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos, Estrabismo, Prolapso de la válvula mitral.
En la actualidad, no hay
cura para el síndrome X frágil, aunque se están desarrollando experimentos
basados tanto en terapia genética como en ingeniería genética consistentes en
reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad.
No obstante, su tratamiento puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel médico para los problemas que anteriormente se han descrito, como educacionales y de ocupación.
Existen numerosos fármacos que pueden ayudar al control de la sintomatología, aunque la base de su utilización no es matemática y hay que "probar" hasta encontrar la que más se adecue individualmente según la sintomatología que presente, así como la dosis óptima, e ir revisándola muy de cerca para adaptarla a los cambios que vayan surgiendo en la patología del niño y el ambiente en el que se desarrolla.
No obstante, su tratamiento puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel médico para los problemas que anteriormente se han descrito, como educacionales y de ocupación.
Existen numerosos fármacos que pueden ayudar al control de la sintomatología, aunque la base de su utilización no es matemática y hay que "probar" hasta encontrar la que más se adecue individualmente según la sintomatología que presente, así como la dosis óptima, e ir revisándola muy de cerca para adaptarla a los cambios que vayan surgiendo en la patología del niño y el ambiente en el que se desarrolla.
Estas son algunas de las
enfermedades “raras” de las que no conocemos prácticamente nada hasta que le
ocurre a alguien cercano o a nosotros mismos. Son asimismo proyectos de investigación,
temas de generación de ideas de médicos y científicos que colaboran juntos para
conocer el origen de las mismas, definirlas, y buscar con total persistencia
una cura temprana o el diagnóstico precoz que evite su aparición.
Por todo esto quiero
hacer referencia al gran proyecto que está llevando a cabo “Sombradoble” con múltiples apoyos de científicos, asociaciones de
pacientes, médicos, divulgadores y afectados en primera persona.
Este proyecto documental pretende vincular
ciencia y sociedad de modo que exista un beneficio mutuo indiscutible. Se han
planteado planteado la posibilidad de producir un documental de alta calidad,
actual, con un lenguaje claro y directo y, sobre todo, gratuito, como medio para
hacer llegar los últimos avances científicos a la sociedad. Como dicen en un
punto muy importante de su genial idea fomentan la SOLIDARIDAD:
“Detrás
de cada enfermedad hay historias de personas que las viven muy de de cerca. Con
este reportaje pretendemos hacer llegar a la sociedad esas historias y recibir
información de primera mano de las personas que las viven. De igual forma
pretendemos dar visibilidad las asociaciones, tanto de profesionales como de
familiares de enfermos, que trabajan día a día tratando de minimizar los
efectos asociados a estas patologías.”
Yo desde aquí y cerrando mi artículo, les
animo a que este proyecto salga adelante y sirva de mucho en una sociedad, creo
y espero, cada vez más comprometida con la ciencia y los profesionales de la
misma, así como aliciente para que la divulgación científica y la colaboración
traslacional cobre un mayor auge en el mundo científico.
Muchas gracias por vuestro trabajo, en
definitiva por el de todos los que de alguna manera estamos implicados en esto.
-Aquellos que dicen que algo no puede hacerse, suelen ser interrumpidos por otros que lo están haciendo. – Joel A. Barker
Bibliografía:
2-NIH.gov
Source Institute of Biomedicine/Physiology, University of Helsinki, P.O.
Box 63, FIN-00014 Helsinki, Finland; Rinnekoti Foundation, Rinnekodintie 10,
FIN-02980 Espoo, Finland.
5- The genetic basis of Gilles de la Tourette syndrome. Paschou P.
Source: Department of Molecular
Biology and Genetics, Democritus University of Thrace, Greece.
6- Primary Ewing's
sarcoma of the ethmoid sinus with intracranial and orbital extension: case
report and literature review.
Source: Head and Neck Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland,
OH, USA.
7- Magnetic Resonance Imaging
Appearance of Primary Spinal Extradural Ewing's Sarcoma: Case Report and
Literature Review. Tsutsumi S, Yasumoto Y, Manabe A, Ogino I, Arai H, Ito M.
Source: Department of Neurological Surgery, Juntendo University Urayasu
Hospital, 2-1-1 Tomioka, 279-0021, Urayasu, Chiba, Japan
